近日，山东大学第二医院内分泌科经基因检测，确诊一罕见gitleman综合征患者，目前已好转出院。

患者女，71岁，2007年因左踝关节骨折后行手术治疗时，查出血钾偏低，约2.6mmol/L，给予静脉补钾治疗后血钾暂恢复正常。后患者不定期检查血钾，波动在2.8-3.1mmol/L之间，平日口服氯化钾缓释片补钾治疗。因治疗效果欠佳，2011年因低钾原因待查在山大二院住院治疗，既往骨关节炎病史30年，冠心病史8年。30年前行左侧半月板切除术，5年前行右侧半月板切除术。考虑患者低血钾病史多年，无长期难以进食、呕吐、腹泻，无大量出汗、皮肤大面积破损，未长期服用排钾药物，反复出现3年低血钾，应用氯化钾治疗效果欠佳，考虑存在器质性病变。入院后查皮质醇及醛固酮、血气分析皆正常范围，甲功示亚临床甲减，24小时尿钾偏高，住院期间补钾治疗，效果欠佳，建议排除肾小管疾病，后患者因自身原因自动出院，出院时血钾2.7mmol/L。

2016年9月11日，患者复查血钾2.7mmol/l，血镁0.41mmol/l，乏力明显，来山大二院院住院治疗。考虑患者存在低镁血症，给予补镁补钾治疗，血钾较前好转。因不能除外肾小管疾病（gitleman综合征、Batter综合征等），说服患者行基因检测，住院期间患者血钾升至3.23 mmol/l（患者述近几年最高水平），改为口服补钾补镁片，及安体舒通40mg tid口服，出院后一直维持治疗，血钾一直维持在3 mmol/l以上。基因检测结果SLC12A3(NM000339.2) Exon3：c.472C〉T: P.(Arg 158 Trp)基因变异，该基因突变常染色体隐性遗传，该基因突变不在常见的致病基因数据库中，查阅相关文献及咨询协和医院专家，确定该基因突变可导致gitleman综合征，是致病基因，同时也建议患者子女进行基因检测。

Gitleman综合征是远曲小管Na/cl共同转运体功能下降导致的常染色体隐性遗传性疾病，以低血钾碱中毒为主要临床表现，常伴低钙低镁血症。目前发病率1.7/10万，极易漏诊，需要行基因检测方能确定诊断。该病例显示医院内分泌科诊断水平的提高，为科室的进一步发展奠定了良好的基础。

{作者：孙爱丽 来源：内分泌科 编辑：宣传统战部}