2018年12月，山东大学第二医院内分泌科成功诊断一例假性甲旁减患者，目前患者已好转出院。

患者王某，男，19岁，因“左耳耳鸣伴听力下降1周”于2018年11月23日入住耳鼻咽喉头颈外科，入院后查颅脑磁共振示：双侧基底节及丘脑对称性异常信号灶，考虑代谢性疾病可能；进一步检查示甲状旁腺激素明显高于正常范围，离子：血钙低、血磷高，存在明显的钙磷代谢异常，遂转入内分泌科进一步诊治。转入内分泌科后，追问患者病史，述其自幼时即出现反复手足搐搦、阵发性晕厥，智力发育较差，有记忆力减退症状；查体提示：面神经叩击征（+），束臂加压试验（+）；化验检查提示：高甲状旁腺激素、低血钙、高血磷血症，行颅脑CT示脑实质内对称性钙化灶。综合患者临床表现、既往史，实验室检查，诊断该患者为“假性甲状旁腺功能减退症”，现已完善GNAS基因检测进一步精准治疗。后给予患者碳酸钙片及骨化三醇治疗，复查甲状旁腺激素水平明显下降，血钙、血磷恢复正常，患者未再出现手足搐搦、晕厥等症状。目前患者已好转出院。

假性甲状旁腺功能减退症是一种具有甲状旁腺功能减退症状和体征的遗传性疾病，其机制为靶器官对甲状旁腺激素无反应 （PTH抵抗）致甲状旁腺增生，甲状旁腺分泌增多。其临床表现主要与低血钙症有关。低血钙可导致神经肌肉的激惹性增高，轻症仅有手指、脚趾及口周的感觉异常，较严重的病例可出现肌肉痉挛、腕足痉挛、喉哮鸣以至惊厥。假性甲状旁腺功能减退症是一种非常少见内分泌代谢性疾病，该患者的成功诊治有赖于内分泌科、耳鼻喉科、神经内科、放射科等多学科的合作，也证明了内分泌科在诊断疑难病、少见病方面的能力达到了国内先进水平。

{来源：内分泌科  编辑：宣传部/新闻中心}