近日，山东大学第二医院儿内三科肾脏风湿免疫组，诊治了一名儿童局限性硬皮病患儿、一名幼年型特发性关节炎患儿，目前两位患儿已好转出院。

其中一名患儿为5岁男童，曾辗转多地求诊未予确诊，因“全身多关节活动受限伴皮肤硬化改变9月余”收入儿内三科肾脏风湿免疫组，入院后副主任医师王育龙根据患儿病程9月余，典型多处皮损表现，请皮肤科副主任医师史永俭行皮肤活检，病理示硬皮病表现，同时完善自身抗体、胸部CT、肺功能、消化道造影等检查，无其他系统、脏器受累征象，排除系统性硬化症，最终诊断儿童局限性硬皮病，加用激素、甲氨蝶呤、叶酸等药物口服后好转出院，出院后2周随访，患儿皮肤硬化及关节活动受限已较前明显改善。

儿童硬皮病（Pediatric Scleroderma）分为局限性硬皮病(Localized Scleroderma)和幼年系统性硬化症(Juvenile Systemic Sclerosis)。幼年系统性硬化症是一种慢性多系统结缔组织病，特征为皮肤硬化，伴内脏器官异常。局限性硬皮病是儿童期硬皮病的主要类型，主要累及皮肤、筋膜、肌肉和骨，只在极少数情况下与系统性疾病有关。资料显示，儿童发病率为3.4/100万人年，平均发病年龄为7.3岁，发病年龄跨度较大，若误诊、诊断延迟，可能会导致治疗不当，并可能导致更严重的皮肤外表现、损容甚至致残。

科室还诊治了一名幼年型特发性关节炎的患儿。该患儿为3岁女童，因“右膝关节肿胀2月”入院，入院后行增强MRI显示关节炎、滑膜炎表现，同时完善抽血化验、骨髓穿刺，除外感染、其他自身免疫病、肿瘤、血液系统等疾病后，诊断幼年型特发性关节炎（未分化型），加用萘普生、白芍总苷、甲氨蝶呤、叶酸口服治疗后，出院前患儿右膝肿胀即已明显减轻。

幼年特发性关节炎（Juvenile Idiopathic Arthritis，JIA）是儿童时期最常见的慢性风湿性疾病，资料显示儿童发病率为每年13.9例/100，000，女性:男性的比例范围为2:1-3:1，作为一组原因不明，在遗传背景、临床特征、疾病进程及预后转归等各方面均高度异质疾病群，多数病例预后良好，少数发展为慢性关节炎出现关节功能残疾，甚至并发巨噬细胞活化综合征危及生命。

迄今为止，儿童局限性硬皮病临床报道极少，该患者的成功诊断，离不开皮肤科的合作支持，同时这两例患儿的诊治也展现了儿内三科肾脏风湿免疫组在儿内科疑难罕见病方面的整体诊断水平和综合救治实力。

{作者：李屾  来源：儿内三科 编辑：宣传部/新闻中心}