近日，山东大学第二医院儿内三科通过B超引导下经皮肾活检技术及基因检测技术，成功为一位Alport综合征（常染色体显性遗传性肾病）患儿明确了诊断。

医院专家团队在菏泽市东明县下乡义诊期间，接诊一患儿，因“肉眼血尿、泡沫尿1周”在当地医院住院治疗，期间给予抗感染及静脉激素治疗1周，没有明显的好转。转诊到山大二院后，专家经仔细询问病史，发现患儿起病没有明显诱因，没有尿路刺激、高血压、水肿等明显不适，排除误服药物及毒物，排除乙肝、狼疮、过敏性紫癜等特殊疾病史和肾脏相关疾病家族史。经辅助检查提示支原体感染存在，补体明显降低，白蛋白轻度降低，其他感染指标、自身免疫相关抗体、血沉等均未见异常。行肾穿刺活检，病理报告提示C3肾小球病肾病。患儿存在补体降低，抗感染及卧床休息等对症处理后治疗效果不明显。为避免不必要的激素及免疫抑制剂治疗，经过会诊，完善眼科及耳鼻喉科会诊排除遗传代谢相关疾病，发现患儿存在双耳神经性耳聋，耳聋基因检查阴性。经耳鼻咽喉头颈外科副主任医师王喆会诊，完善颞骨CT，提示大前庭导水管扩张。儿内三科副主任医师王育龙与王喆、病理科杨京彦以及北京大学第一医院儿肾专家多次讨论病情，均认为基因检测非做不可。同时肾穿刺电镜结果显示：符合C3肾小球肾病，不除外ALPORT综合征。经过多次与家长沟通，并最终同意完善trio加深全外显子基因检测。基因检测结果提示存在COL4A3基因的2个变异，根据目前已有文献，生物学致病等级均为“致病”，关联疾病为常染色体显性遗传性肾病（Alport综合征）。

据悉，Alport综合征为常染色体遗传疾病，属于罕见病或者少见病范畴，主要表现为血尿蛋白尿及慢性进行性肾功能减退，可合并感音神经性耳聋及眼部损害。这种疾病存在三种遗传方式，即X连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该病预后较差，往往在青壮年时期就可发展至终末期肾病，早期干预可以减缓病情进展，对延长寿命和提高患者生活质量有重要的意义，也对后期的生殖指导意义重大。早期诊断也为患儿避免了不必要的糖皮质激素治疗和免疫抑制剂应用。在专家建议下，家长为患儿的弟弟、妹妹进行了相关的基因验证，进一步确认了遗传的相关性，也为三个孩子将来的生殖健康提供了指导意义。

自儿内三科成立至今，共确诊Alport综合征3例。耳鼻咽喉头颈外科、病理科、医学影像中心超声科等多学科会诊为疾病的诊断提供了支持保障，也证明了儿内三科肾脏风湿免疫组在肾脏疑难罕见病诊治方面取得了不断进步。

{作者：刘明晶 来源：儿内三科 编辑：宣传部/新闻中心}