近日，山东大学第二医院内分泌科成功诊断一名非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）患者，目前患者已好转出院。

69岁的患者王女士，因“行走不稳1月有余”就诊于医院神经内科，既往高血压、脑梗塞病史。入院检查存在低钾血症，下肢血栓，胸部CT偶然发现肾上腺占位。遂转入内分泌科进一步诊治。

科室为患者查体显示为“满月脸，向心性肥胖，皮肤菲薄，全身可见散在瘀斑。锁骨上脂肪垫（+）、水牛背（+），无明显宽大紫纹及痤疮样皮疹”，提示库欣综合征表现。完善影像学检查，垂体增强MRI未见明显异常；肾上腺增强CT示双侧肾上腺体积弥漫性增大，见多发结节状增粗，密度减低，右侧为著，平扫呈较均匀低密度，增强扫描轻中度强化。后通过化验检查示“ACTH减低，皮质醇升高明显，节律消失”。科室进一步完善联合大小剂量地塞米松抑制试验，结果提示为肾上腺疾病引起的库欣综合征。综合患者临床表现、影像学及实验室检查，诊断该患者为“非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）”。目前患者已出院，待急性脑血管病情好转后将至泌尿外科行手术治疗。

据悉，AIMAH是在1964年由Kirschner等首次报道，是一种临床罕见疾病，是库欣综合征一种独立的罕见病因，占内源性库欣综合征的比例不足1％。绝大多数AIMAH为散发病例，仅有少数病例为家族聚集性，属于常染色体显性遗传。近期的研究发现，在这些家族性病例中已确定其肾上腺组织中有异常激素受体表达，但是否存在基因表达异常尚未被确定。

迄今为止，AIMAH临床报道极少，手术是该病的唯一治疗方式。该患者的成功诊断，离不开医院检验医学中心、影像医学中心、神经内科、泌尿外科等多学科支持，同时也展现了医院内分泌科在肾上腺相关疑难罕见病方面的整体诊断水平和综合救治实力。

{作者：娄能俊 来源：内分泌科 编辑：宣传部/新闻中心}