随着社会经济发展和生化方式改变，儿童青少年肥胖、糖尿病患病人数激增，成为困扰家庭和社会的重大难题。近年来，山东大学第二医院内分泌科一直致力于糖尿病，尤其是特殊类型糖尿病的诊治，积累了丰富的临床经验。2023年2月，内分泌科接诊一例以肥胖、糖尿病为首发症状的花季少女，确诊为Alstrom综合征，为后续治疗提供依据。

小玥（化名）是一名14岁的花季少女，爱吃却不爱运动，父母觉得她胖嘟嘟的，很是可爱。但是，最近小玥出现口干、多饮、多尿的症状，家人对此感到担忧，遂来医院就诊。内分泌科主任陈诗鸿为其进行了详细检查，发现小玥的颈部、双侧腋下、大腿根处的皮肤呈黑色，是典型的“黑棘皮征”。进一步检查发现，孩子血糖高达20mmol/L，胰岛素水平高至测不出，诊断为“糖尿病、胰岛素抵抗、肥胖症”。

凭借敏锐的直觉和丰富的临床经验，陈诗鸿及其团队认为，小玥极有可能是特殊类型糖尿病，建议进一步完善基因检测。最终，全外显子组测序证实，小玥为罕见的Alstrom综合征。在副院长侯新国和科主任陈诗鸿的指导下，对小玥进行全面的饮食、运动指导，同时给予降糖、改善胰岛素抵抗、减重等药物治疗，小玥血糖控制理想，体重也减轻了不少，目前规律随访中。

什么是Alstrom综合征？

Alstrom综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，是特殊类型糖尿病的病因之一。目前国内外总报告病例数不到1000例。小玥是山东大学第二医院内分泌科报道的第2例Alstrom综合征。Alstrom综合征十分罕见，极易误诊和漏诊。其临床表现十分复杂，包括肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、视网膜营养不良、感音神经性听力丧失、心肌病、肾功能异常和肝功能异常等。山大二院内分泌科团队在花季少女肥胖这一表象之下，经过层层抽丝剥茧、寻因探秘，最终发现了肥胖背后的真凶，对患者做出了正确的诊断和治疗。

儿童青少年肥胖的原因有哪些呢？

儿童青少年肥胖大部分为单纯性肥胖，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。极少数孩子为继发性肥胖，如皮质醇增多症、甲状腺功能减退症、某些遗传代谢综合征如Alstrom综合征、Prader-Willi综合征、医源性肥胖如长期服用肾上腺皮质激素等。

1.遗传因素

肥胖呈明显的家族聚集性。研究显示：

父亲肥胖+母亲肥胖—→下一代肥胖概率70%

父亲或母亲肥胖—→下一代肥胖概率40%

父亲和母亲均不肥胖—→下一代肥胖概率10%

2.饮食因素

膳食结构不合理、摄食过度以及不良饮食行为与儿童青少年肥胖的发生密切相关。进食的频率和次数、食物的选择和数量、烹调方式等都将影响热量的摄入量。传统饮食中的不良习惯，如大吃大喝、长辈逼迫式饮食、重肉轻蔬；西方饮食模式的高脂快餐、含糖饮料、甜点和炸土豆片等高能量食物，均可能引起肥胖。

3.家庭环境

特定的家庭生活行为方式和习惯、运动类型，决定了儿童行为方式与取向。如父母肥胖的家庭，在把肥胖的体质遗传给儿童的同时，也把不良的生活习惯传给了下一代，在这种氛围下，子女发生肥胖的机会也大大增加。

4.运动量不足

体育活动少，运动强度低，以车代步、看电视、玩游戏、玩手机等时间过长，静坐为主的生活方式增多等，都是儿童青少年肥胖发生的危险因素。

5.心理、睡眠

孩子睡眠过多或不足、学习压力大、家庭矛盾等因素，也易致儿童青少年肥胖。

6.环境污染物

随着工业化进程加快，环境污染物也是导致肥胖的一个重要原因。临床调查发现己烯雌酚、双酚、邻苯二甲酸盐和有机锡等化学物质能够导致肥胖，而这些成分广泛存在于婴儿奶嘴和玩具等塑料用品或与儿童密切接触的环境中。

重点来了，家有小胖墩儿，应该怎么办？

儿童青少年处于生长发育时期，严禁使用饥饿或变相饥饿疗法、使用减肥药物或减肥饮品。如果经过合理的饮食调整、运动锻炼效果不佳，建议及时来医院就诊，在医生的指导下健康减重。

近年来，儿童青少年肥胖、糖尿病患病人数激增，成为困扰家庭和社会的重大难题。山东大学第二医院内分泌科一直致力于糖尿病，尤其是特殊类型糖尿病的诊治，并积累了丰富的经验。本病例不仅使患者得到有效的诊断和治疗，也体现了山大二院内分泌科在罕见病方面较高的诊治水平。