近日，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心召开第四期罕见病病例讨论会，聚焦一例腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）罕见病例，采用线上线下相结合的形式进行深入研讨。医院党委副书记孟彦参加会议，手外科/足踝外科主任胡勇主持会议。

手外科/足踝外科副主任医师黄政汇报患者病情，介绍其临床表现、疾病进展、导致严重马蹄外翻足和步态异常的诊疗过程。程瑞林围绕CMT中足畸形的手术矫正策略进行了报告，系统阐述了当前主流手术方式的适应症及优缺点。李羡从发病机制与致病基因层面对CMT进行了深入解读。

特邀专家、康复大学副校长刘奇迹教授从遗传学角度总结了CMT的病因与致病基因，特别强调了关注新发突变、加强家系调查以及罕见病病例与临床标本系统收集工作的重要性。北京中医药大学第三附属医院王正义教授全面梳理了CMT的历史沿革、疾病分型及临床治疗进展，并结合自身丰富经验分享了切实有效的诊疗心得。

院内多学科专家积极参与讨论。神经内科主任尚伟分享了神经电生理诊断经验，并强调了鉴别诊断要点。康复医学中心副主任曾凡硕从康复角度提出了肌肉力量训练及步态矫正等康复治疗建议。内分泌代谢科副主任庄向华强调了规范化罕见病登记工作的关键意义。检验医学中心刘玲就产前诊断相关注意事项提出了专业建议。

本次讨论会吸引了来自骨科、神经内科、内分泌代谢科、检验医学中心等多个临床与辅助学科的众多医务人员、规培医师及学生线上线下同步参与，现场讨论气氛热烈。

孟彦肯定了疑难罕见病诊疗中心的工作。他表示，疑难罕见病的诊疗一直是医学领域的重点和难点，医院通过多学科协作的优势，进一步解决临床中的疑难问题，以保障患者的生命健康与家庭幸福。

山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心自成立以来，已成功举办多次罕见病病例讨论会。中心充分发挥医院强大的综合学科群优势，持续优化罕见病多学科协作诊疗（MDT）流程，有力推动了医院在罕见病精准诊疗体系建设方面的发展，致力于为疑难罕见病患者提供更优质的医疗资源和社会支持。