近日，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心举办第五期“凝血危象鉴迷，免疫蹄声破重关”罕见病病例讨论会。本次会议聚焦一例罕见“妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病（Neonatal hemochromatosis induced by gestational alloimmune liver disease，GALD-NH）”病例，汇聚新生儿科、放射科、检验医学中心、儿外科、内分泌代谢科、产科等多学科专家，共同探讨罕见病诊疗新进展。山东大学第二医院副院长靳斌、疑难罕见病诊疗中心主任陈诗鸿参加会议，儿童医学中心兼新生儿科主任薛江担任主持。

病例为一例胎龄32+1周的早产儿，入院时出现严重的凝血功能障碍、DIC及多器官出血，经多学科协作最终确诊为GALD-NH。新生儿科副主任朱晓波在报告中详细介绍了该病例的诊疗经过，小儿血液组副主任医师张太娥讲解对不明原因新生儿凝血障碍的鉴别诊断思路，薛江阐述了新生儿血色病的诊断及防治要点。

放射科副主任庞国栋通过影像资料，解读了GALD-NH的特征性影像表现，指出“黑肝征”和“黑胰征”是该病的重要诊断依据，MRI检查对早期诊断具有关键价值。

检验医学中心刘玲则从实验室角度分析了该病的铁代谢特征，指出铁蛋白显著升高与转铁蛋白降低的组合具有重要提示意义，并从检验学角度对新生儿血色病、遗传性血色病及输血后血色病进行鉴别。

儿外科副主任医师孙小刚就新生儿血色病相关外科并发症的诊治进行了探讨，重点区别胆道闭锁与新生儿血色病导致肝纤维化的不同病理生理过程。

产科副主任辛刚系统梳理了NH的孕期管理全流程，从筛查到干预形成闭环，为临床实践提供了可操作性强的解决方案，体现了预防医学在罕见病管理中的重要作用。

内分泌代谢科副主任庄向华从原发性血色病及继发性血色病角度讲解血色病发病机制，并分享一例成人原发性血色病诊治过程。

靳斌肯定了疑难罕见病诊疗中心的工作，他强调多学科协作在罕见病诊疗中的重要性，表示医院将持续搭建学术交流平台，推动临床与科研深度融合，为罕见病患者提供更优质的医疗服务。

山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心自成立以来，已成功举办多次罕见病病例讨论会。中心充分发挥医院强大的综合学科群优势，持续优化罕见病多学科协作诊疗（MDT）流程，有力推动了医院在罕见病精准诊疗体系建设方面的发展，致力于为疑难罕见病患者提供更优质的医疗资源和社会支持。