近日，山东大学齐鲁第二医院疑难罕见病诊疗中心举行第七期罕见病病例多学科讨论会（MDT），围绕极其罕见的NLRP3相关自身炎症性疾病（NLRP3-associated autoinflammatory disease,NLRP3-AID）展开深入研讨。疑难罕见病诊疗中心主任陈诗鸿、风湿免疫科常务副主任王迎雪主持会议。

一名30岁男性患者，反复发热、全身皮疹、多关节疼痛20余年，听力下降5年，慢性肾衰1年，1年前在外院诊断为Alport综合征，合并结缔组织病，近日病情加重前来就诊。入院后通过病史的采集、体格检查、肿瘤/感染/结缔组织病的筛查，发现患者儿童期起病、高炎症状态、反复荨麻疹样皮疹、感音神经性耳聋和慢性肾功能不全，范围涵盖全身多个系统，却没有一个常见病可以解释患者的所有症状。经基因测序明确诊断为NLRP3相关自身炎症性疾病中的Muckle-Wells综合征，为极其罕见的自身炎症性疾病。

会议采取线上线下相结合的方式，耳鼻咽喉头颈外科、肾脏内科、感染性疾病科/肝病科、内分泌代谢科等多学科专家参会，共同探讨该病例的诊断与治疗策略。耳鼻咽喉头颈外科王喆介绍了与基因突变有关的先天性耳聋，表示患者听力的损害与炎症反应有关，造成耳蜗毛细胞不可逆的损伤。肾脏内科刘庆珍结合患者的尿常规、肾功和肾脏病理等向大家分享了肾病综合征的诊断思路，并详细讲解Alport综合征和肾脏的淀粉样变性，强调了基因测序在自身炎症性疾病诊断中的重要性。感染性疾病科/肝病科薛艳结合自身经验和该病例的情况，介绍了常见病的常见表现、常见病的罕见表现、罕见病的常见表现和罕见病的罕见表现，分析了发热性疾病的常见原因和常见病的诊断思路，指出医务工作者应鼓励罕见病的患者积极完善基因测序，做到早诊断、早治疗，提高患者的生存期和生活质量。内分泌代谢科庄向华指出，NLRP3是近年来基础研究中比较热门的分子，推广从基础研究延伸到临床研究，加深对此病的认识。风湿免疫科王迎雪讲解NLRP3相关自身炎症性疾病的诊疗，就该病例引导大家深度思考。陈诗鸿强调在未来的工作中，要进一步加强多学科协作，推动罕见病诊疗能力再上新台阶。

山东大学齐鲁第二医院疑难罕见病诊疗中心自成立以来，已成功举办多次罕见病病例讨论会。中心充分发挥医院强大的综合学科群优势，持续优化罕见病多学科协作诊疗（MDT）流程，有力推动了医院在罕见病精准诊疗体系建设方面的发展，致力于为疑难罕见病患者提供更优质的医疗资源和社会支持。