近日，“2025年中青年医师罕见病病例汇报大赛”全国总决赛落幕，山东大学齐鲁第二医院（山东大学第二医院）风湿免疫科医师宋慧梳、内分泌代谢科医师郑凤杰凭借扎实的临床功底与出色的病例汇报能力，分别斩获一等奖和三等奖。

本次大赛共收到全国逾650份病例报告，经四大分赛区选拔及37位专家多轮评审，最终仅有32名选手晋级总决赛，赛事评审严格，注重病例的疑难程度、诊断思路与临床价值，具有较高学术认可度与代表性。

比赛中，宋慧梳以《NLRP3相关自身炎症性疾病一例》为题，系统展示了一例临床表现复杂、诊断过程曲折的自身炎症性疾病。患者自儿童期起病，病史长达20年，早期表现为反复发热、皮疹、关节痛，后逐渐出现耳聋、肾衰竭等多系统损害表现。她通过抽丝剥茧的病因分析，结合基因检测与炎症指标分析，逐步锁定NLRP3基因突变，并详细阐述了该病在治疗选择与长期管理方面的策略，充分展现了医院在免疫罕见病精准诊疗方面的深厚积累。

郑凤杰以《自幼癫痫为哪般，拨开云雾展笑颜》为题，汇报了一例罕见的DiGeorge综合征导致儿童长期低钙搐搦、癫痫的病例。她通过详细的代谢评估与基因分析，最终明确病因，为患者制定了个性化治疗方案，显著改善了患者生活质量，充分展现了医院在内分泌遗传代谢罕见病诊治中的多学科协作与综合管理能力。

此次获奖是齐鲁二院中青年医师在全国舞台上的精彩亮相，彰显了医院罕见病诊疗水平的持续提升。齐鲁二院将以此次获奖为契机，持续加强罕见病学科建设与人才培养，为推动罕见病防治事业贡献力量。