12月20日，由山东大学齐鲁第二医院儿童医学中心主办的第五届泉城儿科论坛精准医学研讨会暨儿童神经系统疾病精准诊疗学习班在山东济南顺利召开。齐鲁二院儿童医学中心主任薛江、副主任郭庆辉担任大会主席。

薛江详细介绍了齐鲁二院儿童医学中心的发展情况，涵盖学科建设、诊疗能力等关键方面。他还结合实际发展现状，展望了未来的发展方向与目标。

郭庆辉汇报了本次论坛研讨会和学习班的举办内容与具体安排，明确了活动旨在搭建学术交流平台、提升专业技能的核心目的。

山东大学齐鲁医院孙若鹏、北京协和医院任海涛、山东大学附属儿童医院金瑞峰等省内外知名专家受邀作为大会嘉宾出席。山东大学附属儿童医院刘勇、泰安市妇幼保健院王广磊、山东第一医科大学第一附属医院闫一兵、山东大学齐鲁医院德州医院赵西军、潍坊市人民医院赵华锋、成武县人民医院张全发、山东大学齐鲁第二医院武美艳担任主持。

专题讲座环节中，任海涛分享了《神经系统感染免疫检测在脑炎诊断中的应用》，结合国内外专家共识详细介绍了神经系统感染免疫检测是脑炎病因诊断、病情评估及预后判断的核心技术手段，可弥补传统病原学检测灵敏度低、耗时久的不足，尤其在自身免疫性脑炎和感染相关性免疫介导脑炎的鉴别中具有不可替代的价值。

山东大学附属儿童医院金瑞峰解读了《疑难基因报告的应对策略》，对于在神经系统疾病（如罕见脑炎、遗传性神经病变）的诊疗与科研中，疑难基因报告，如意义未明的变异、多基因复合变异、家系表型与基因型不匹配等是临床决策的难点，需结合临床表型、分子生物学验证、多学科协作及动态随访进行系统性解读。

济南市中心医院赵红洋对《儿童肠道微生态与神经免疫之间的联系》进行了详尽的讲解，提出了儿童肠道微生态是一个由细菌、真菌、病毒等微生物组成的复杂群落，其与神经免疫的交互主要通过肠-脑轴实现，在儿童生长发育阶段，尤其是婴幼儿期，肠道微生态尚未成熟、血脑屏障和免疫系统发育不完善，这种联系更为密切且影响深远。

山东大学齐鲁第二医院尚伟分享了《血糖相关性癫痫发作与癫痫》的相关内容，指出血糖相关性癫痫发作是指因血糖水平急剧异常（低血糖或高血糖）诱发的痫性发作，属于症状性癫痫发作范畴，与原发性癫痫在病因、发病机制、诊疗策略上存在本质区别，但长期反复的血糖异常发作也可能进展为慢性癫痫，二者的关联需从多维度解析。

山东大学齐鲁第二医院穆凯对于《目标模拟试验助力神经系统疾病精准诊断》的相关内容给大家带来了新的视野，讲解了目标模拟实验是指通过构建与人体神经系统病变高度相似的体外/体内模型，模拟疾病的发生发展过程、病理生理特征及分子机制，进而为神经系统疾病的病因鉴别、靶点验证、治疗方案筛选提供直接证据的实验技术，其在破解神经系统疾病诊断难点（如罕见病、病因不明脑病、复杂神经免疫疾病）中具有不可替代的价值。

郭庆辉讲解了《从共识出发谈儿童抽动障碍的诊疗》相关内容，涉及了抽动障碍的病因、诊断、相关辅助检查、最新的治疗方法以及抽动障碍门诊标准化建设等各方面。

病例讨论环节由山东大学齐鲁医院王扬以《解密脊髓炎》为题带来了一例儿童期起病的甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症的病例，给大家提示了以脊髓炎起病的儿童需要警惕遗传代谢病的可能，避免误诊、漏诊。

临沂市妇幼保健院张广云则分享一例《MOG抗体相关疾病》，结合国内外指南阐述了本病的相关进展。

山东省第二人民医院龙欣欣以《少女急症染谜疾，精医溯源解玄机》为题，向我们揭示了一例抗NMDAR脑炎合并畸胎瘤的患儿的诊疗过程，在诊疗过程中，多学科团队的联合会诊、手术时机的精准把控，不仅助力患儿顺利康复出院，更为临床同类疑难病症的诊治提供了宝贵的实践借鉴。

山东大学齐鲁第二医院李鑫分享了一例《SCN4A基因突变相关家族性周期性麻痹》的病例，从基因分析层面为临床工作提供了科学的指导，也强调遗传诊断对遗传性疾病的早期诊断、精准治疗提供了依据。

孙若鹏、闫一兵、山东省第二人民医院黄启坤、枣庄市妇幼保健院吴海波、潍坊市人民医院赵华锋、临沂市妇幼保健院袁大伟等专家对病例进行专业点评，现场讨论氛围热烈，锻炼了参会人员的临床思维，拓宽了临床视野。

本次研讨会与学习班的成功举办，为全省儿科神经领域医务工作者搭建了高质量的学习交流平台，有力推动了儿童神经系统疾病精准诊疗理念的普及与技术的推广应用，对提升区域内儿科神经系统疾病整体诊疗水平具有重要的现实意义。