近日，神经内科成功诊治一例罕见的腺苷脱氨酶2缺乏症患者，为山东省内首例。

患者小谭（化名），34岁，因青年卒中来齐鲁二院神经内科就诊，自2009年起，小谭反复发生多次脑梗死、脑出血，频繁脑缺血发作，曾辗转国内多家知名三甲医院就诊，行经食道超声检查诊断为卵圆孔未闭，外院行卵圆孔未闭封堵术，术后规律口服阿司匹林等药物，仍反复出现脑梗死，遂前往齐鲁二院就诊。

入院后神经内科团队详细询问病史，查阅患者既往就诊经历，发现患者除脑血管病之外，还曾因肠穿孔、皮肤溃疡、肺栓塞多次住院治疗，结合反复卒中发作+多系统受累+皮肤溃疡的病例特点，经过综合分析提示存在遗传相关神经皮肤综合征可能，经全外显子测序精准锁定小谭为ADA2基因突变所致的腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）。

DADA2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ADA2基因双等位基因突变导致酶活性降低或缺失。该病通常于儿童期起病，临床表现为炎症性血管炎、反复发热、网状青斑、早发性卒中、免疫缺陷及骨髓衰竭等。由于临床表现复杂多样，诊断极为困难，目前缺乏标准化治疗方案。针对这一难题，神经内科依托团队协作优势，组织专家进行疑难病例讨论及多学科MDT会诊，制定了创新性诊疗方案，在采用阿达木单抗治疗后，患者病情明显好转，卒中复发率显著降低，生活质量得到有效提升。

此次病例为省内首例、国内罕见（仅个位数报道），患者辗转求医十余年，始终未获精准诊断及特异性治疗。神经内科团队凭借扎实的临床思维，依托齐鲁二院先进的影像及基因检测技术，发挥多学科协作优势，最终破解了困扰患者多年的难题，并制定出创新性治疗方案，彰显了神经内科作为国家临床重点专科在疑难罕见病诊疗领域的诊疗水平，以及齐鲁二院在多学科协作下对复杂病例的综合管理能力。未来，神经内科将继续依托国家临床重点专科的平台优势，持续深耕疑难罕见病领域，不断提升精准治疗水平，切实为广大患者的健康福祉保驾护航。

医生名片

朱正禹，医学博士，主任医师，神经内科副主任，神经内科二病区主任。

擅长领域：脑血管病、头痛、头晕及神经系统疑难危重症的诊断和治疗。

门诊时间：周一全天（中心院区门诊楼三楼A区泌尿神经诊区2诊室）；周四上午（中心院区门诊楼三楼E区综合治疗区26号诊室）；隔周周五（北院区门诊楼三楼23号诊室）