4月25日，由山东省医学伦理学学会主办、山东大学齐鲁第二医院承办的山东省医学伦理学学会罕见病分会2026年学术会议在济南召开。齐鲁二院党委副书记、纪委书记吕军，山东省医学伦理学学会会长陈晓阳出席会议并致辞。山东省医学伦理学学会罕见病分会主任委员、齐鲁二院内分泌代谢科副主任庄向华主持会议。

吕军表示，齐鲁二院作为承办单位，聚焦罕见病诊疗的关键问题，搭建高水准学术交流平台，呼吁全场同仁破壁融合织密诊疗协作网络、研用结合攻坚前沿诊疗技术、人文托举守护患者尊严与希望，共同推动省内罕见病事业高质量发展。

陈晓阳高度肯定罕见病分会自成立以来所取得的工作成效。他强调，希望分会深耕交叉学术研讨，夯实伦理专业素养，广泛开展科普宣传，让温暖的伦理关怀贯穿罕见病筛查、诊疗、康复全链条，切实守护罕见病患者的生命尊严与健康权益。

本次大会群英荟萃、精彩纷呈。吕军、苏州大学附属第二医院内分泌科主任胡吉、北京天坛医院内分泌代谢科副主任徐潮、山东大学齐鲁第二医院内分泌代谢科主任陈诗鸿以及来自全省各级医疗机构的罕见病领域专家学者齐聚一堂，围绕罕见病临床诊疗前沿、基因治疗突破、医学伦理实践等核心议题，奉献了一场高水平、多学科交叉的学术盛宴。

吕军以《守规矩 明底线 警钟长鸣》为题，从行业规范与纪律建设出发，结合医学伦理学实践，强调在罕见病科研与临床工作中必须坚守法律底线与伦理准则，为整场会议奠定了严谨求实的学术基调。

庄向华以《线粒体相关糖尿病诊治进展》为题，从线粒体功能与质量控制机制切入，系统阐述了线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）及线粒体糖尿病（MIDD）的分子特征。她通过分享m.3243A>G突变所致母系遗传糖尿病伴耳聋的典型病例，深入解析了β细胞能量衰竭的致病机制，并强调了基因检测、遗传咨询与生育阻断在精准防控中的关键价值。

徐潮聚焦罕见骨病的基因治疗，以《骨硬化症的基因治疗》为题，详细解读了PLEKHM1基因缺陷所致骨硬化症的分子机制。其团队通过构建全身敲除小鼠模型，系统评价了造血干细胞及基因治疗的效果与安全性，为罕见骨病提供了极具转化前景的新思路。

胡吉在《特殊类型糖尿病诊治进展》报告中，从分类学演变到分子机制，全面梳理了少见糖尿病类型的临床识别要点，指出对年轻非肥胖、伴耳聋或有明确家族史的糖尿病患者，要警惕单基因遗传糖尿病，并依基因分型实施个体化治疗。

会议下半程，四个精彩病例接续呈现，充分展现了青年医师的临床思辨功底。山东第一医科大学第一附属医院徐浩然汇报了《Simpson-Golabi-Behmel综合征合并急性脑梗死1例报道并文献复习》，揭示GPC3基因新发突变及合并下丘脑-垂体-性腺轴与甲状腺功能异常的内分泌表型，拓展了该综合征的临床与突变谱。

齐鲁二院宋慧梳以《NLRP3相关自身炎症性疾病一例——一位从小发热的大人》为题，抽丝剥茧揭晓了一例Muckle-Wells综合征的最终诊断，通过NLRP3基因致病突变的鉴定，为长期多系统受累的疑难患者画上了精准医学的句号。

山东大学齐鲁医院刘继东围绕《月有盈亏，病有其时：一例反复低钠血症的诊断求索》，深度剖析黄体期周期性低钠背后的真相，最终锁定HMBS基因突变所致的急性间歇性卟啉病，展现出缜密的临床诊疗逻辑。

齐鲁二院郑凤杰以《自幼癫痫为哪般，拨开云雾展笑颜》为题，再现了一例特殊癫痫罕见病的寻因之旅——从病史细节中捕捉多系统异常线索，最终借助基因检测锁定致病突变，完成了从经验性诊疗到精准诊断的认知跃迁。

未来，分会将持续搭建高水平学术交流平台，推动多学科协同创新，切实守护罕见病患者的生命尊严与健康权益，为山东省乃至全国罕见病事业发展贡献更多力量。