下肢进行性无力、下蹲后难以站起、胸闷心慌、腹泻不止……两个多月来，金女士被一系列顽固症状拖入困境，辗转多家医院却始终无法确诊。近日，在山东大学齐鲁第二医院北院区，通过多学科诊疗（MDT）机制的“集团作战”，专家团队终于为她揭开病根——一种名为POEMS综合征的罕见血液病。经过精准靶向治疗，这位体重超150公斤的重症患者，双腿正重新恢复力量。

今年初，金女士开始莫名出现双下肢无力，尤其下蹲后无法自行站立，起身时还伴有胸闷、心慌、气短。症状进行性加重，短短两月余，她已无法下床站立。抱着最后一线希望，金女士来到齐鲁二院脊柱外科北院区就诊。

入院后，脊柱外科迅速安排专科检查。肌电图提示双下肢存在严重周围神经病变。但棘手的是，患者重度肥胖，体重超过150公斤，常规检查及操作难度极大。麻醉科克服困难，成功为其实施腰穿，脑脊液检查显示蛋白定量显著升高。由于不具备手术指征，患者被转至神经内科。

齐鲁二院神经内科副主任谢兆宏带领团队，先后排除了中枢神经系统脱髓鞘疾病、副肿瘤相关神经病变、布鲁氏菌感染等可能。针对患者存在的系统性淀粉样变性家族史及顽固性腹泻，基因检测亦未找到特异性变异。风湿系列多项抗体阳性，经风湿科、眼科联合会诊，排除了干燥综合征；影像科反复阅片，排除Castleman病；血液检查发现血小板增多、免疫球蛋白A及游离轻链λ阳性，同时伴有淋巴结及脾脏肿大，但骨髓穿刺和淋巴结活检均不支持血液系统增殖性疾病。

上述检查逐一排除了常见病因，患者的双腿力量却仍在日益衰弱，所有已知路径似乎都被堵死。面对这一疑难病例，谢兆宏立即启动科内大讨论，神经内科主任尚伟、主任医师孙琳共同参与，并紧急邀请血液内科主任医师窦爱霞会诊。专家们将患者所有线索拼接后发现：多发性周围神经损害、脏器肿大、λ限制性浆细胞单克隆丙种球蛋白病、血小板增多、异常子宫出血——这些看似分散的异常指向一种罕见的多系统损害综合征，团队高度怀疑POEMS综合征。

患者随即转入血液内科。转入后，患者下肢肌无力继续加重并出现明显感觉异常，病情刻不容缓。窦爱霞在安抚患者的同时，果断复测血清VEGF（血管内皮生长因子）水平。结果显示VEGF显著升高，这一关键证据，为明确诊断提供了最后一项核心依据。

诊断明确后，窦爱霞向患者解释：“您得的是POEMS综合征，中文名叫‘诗歌病’，不是肿瘤，可以用靶向药蛋白酶体阻断剂进行治疗。”听到这里，金女士瞬间泪流满面，连声表示：“只要不是癌，我一定全力配合！”

令所有医护人员欣喜的是，用药仅一周，金女士的肌力便出现恢复迹象，说话声音明显洪亮起来，下肢肌力恢复至II级，原先持续存在的异常子宫出血停止，顽固性腹泻也显著好转。目前，患者双下肢均能自行抬离床面，肌力已接近III级，恢复势头良好。

POEMS综合征是一种罕见浆细胞疾病，好发于40～60岁人群，因临床表现涉及神经、血液、内脏、皮肤、内分泌等多系统，极易被误诊为慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病等其他疾病。文献统计，从首发症状到最终确诊，中位时间长达13至18个月。本例能在入院后短时间内精准确诊，完全得益于齐鲁二院成熟的MDT多学科诊疗机制。

在这场与罕见病的赛跑中，齐鲁二院北院区血液内科、神经内科、脊柱外科、内分泌科、风湿科、眼科、麻醉科、影像科、妇科、康复科等十余个科室组成的MDT团队进行了多轮联合研判。从骨硬化性病变的影像甄别，到介入超声精准穿刺，再到骨髓象分析与血浆VEGF浓度检测，每一步诊断都凝聚着跨学科的集体智慧。

“放疗和常规化疗均无法治愈这类患者，我们采用烷化剂、蛋白酶体阻断剂联合激素的三药方案，后续序贯自体移植是目前最优路径。”窦爱霞表示，神经病变通常在治疗3个月后趋于稳定，6个月后开始显著改善，2至3年时改善程度达到最大。尽管金女士因合并症较多、生活尚不能自理，暂不适合移植计划，但目前靶向治疗已为其后续康复打开了宝贵的时间窗口。

从入院时卧床不起，到如今双腿重新抬离床面，金女士仅用了不到一个月。这一转变，既是精准医学的力量，更是齐鲁二院MDT多学科“兵团作战”模式的生动体现。在北院区，针对疑难罕见病的标准化多学科会诊流程已日臻成熟，真正实现了以患者为中心的系统化、连续化、全方位照护。

安静而有序的病房里，承载的不仅是黄河北岸及周边居民对健康的期盼，更是齐鲁二院用扎实的技术和人文关怀写下的守护答卷。

医生名片

谢兆宏，主任医师，神经内科副主任，北院区神经内科医疗组组长

技术专长：在省内率先开展多导睡眠监测、多次睡眠潜伏期试验、经颅磁刺激、认知行为治疗等技术，在睡眠障碍、痴呆与认知障碍和脑血管病方面具有丰富临床经验，尤其擅长睡眠障碍相关疾病的临床诊断和治疗。

门诊时间：

中心院区：周四全天专家门诊 周二下午睡眠障碍中西医联合门诊

北院区：周一全天专家门诊

窦爱霞，血液内科主任医师，医学博士

个人简介：2015年至2016年先后到北京307医院和中科院血液病医院研究所学习造血干细胞移植。2018年8月赴美国南卡罗来纳大学药学院做访问学者。兼任山东省老年医学会血液分会副主任委员、山东省医师协会血液分会青委副主任委员、山东省医学会血液分会青委委员、山东省医师协会血液分会青委副主任委员、山东医学会血液分会干细胞移植学组组员以及中国医药教育协会造血干细胞移植及细胞治疗专委委员。擅长干细胞移植、恶性肿瘤免疫治疗及血液病诊疗。承担白求恩基金会课题及省级课题数项，参与国家级课题3项，出版专著3本，发表SCI文章十余篇。

门诊时间：周三全天

门诊地点：门诊楼二层C区