多器官接连受累，心肌损伤、肠穿孔、反复肠梗阻接踵而至，凶险的系统性轻链型淀粉样变性将患者推向生死边缘。山东大学齐鲁第二医院血液内科迎难而上，创新采用免疫治疗桥接自体造血干细胞移植，依托多学科MDT紧密协作，成功挽救这名危重罕见病患者，目前患者已恢复出院。

54岁的患者长期饱受声音嘶哑、的折磨，辗转多地就诊，始终没能找到真正病根。入院后，血液内科医生敏锐判断，认为这绝非单纯咽喉、舌头的局部病症。除发声异常、舌体肥大之外，患者还伴随口干舌痛、眼眶反复莫名淤青、浑身乏力、双下肢浮肿等一系列全身不适。完善检查后发现，患者多项免疫球蛋白指标明显异常，心脏已出现弥漫性损伤，心功能亮起危险红灯。科室层层抽丝剥茧：骨髓检查检出携带高危t(4;14)突变的单克隆浆细胞，舌组织病理也证实存在淀粉样物质浸润。最终，患者被确诊为系统性轻链型（AL）淀粉样变性（梅奥2004分期Ⅲa期，中危），心脏、舌体、外周神经等多处器官均已受到病变侵犯。

系统性轻链型（AL）淀粉样变性属于罕见高危浆细胞疾病。人体骨髓里的异常浆细胞，会产生结构错误的毒性轻链蛋白。这些蛋白如同“水泥”一般，悄无声息沉积在心脏、消化道、舌头、神经等全身各个器官内部，慢慢破坏正常组织。该病早期症状十分迷惑，声音嘶哑、舌大、眼眶淤青、水肿都容易被当成耳鼻喉、口腔科普通问题，极易漏诊误诊。一旦累及心脏，会让心肌逐渐僵硬，可诱发顽固性心衰；如果浸润肠道，会侵蚀肠壁，造成肠梗阻甚至肠穿孔，不少患者就诊时已经多器官受损，救治难度大大增加。

参照国内诊疗指南及国际专家共识，治疗的核心就是清除体内异常浆细胞，阻断淀粉样蛋白继续在身体各处沉积，保护重要脏器功能。明确诊断后，血液内科第一时间启动DVCD诱导化疗方案，靶向清除异常浆细胞，遏制病变对身体器官的进一步侵害。仅仅一个疗程，患者声音嘶哑、身体水肿、心脏不适等症状便得到明显改善，为后续根治性的自体造血干细胞移植赢得宝贵时机。但淀粉样蛋白早已浸润侵蚀肠道组织，病魔的威胁并未就此消除。患者突发剧烈腹痛、腹胀，检查提示肠穿孔，紧急接受右半结肠切除+回肠造口手术。后续又再度出现小肠梗阻，叠加已经存在的心肌损伤，如果贸然开展自体移植，患者发生心衰、肠瘘的风险极高，移植之路陷入重重阻碍。

如何进一步压制体内残存的致病细胞，为移植创造安全的治疗窗口，成为摆在血液内科团队面前的一大难题。新型免疫治疗(BCMA/CD3双抗)在浆细胞肿瘤中疗效突出，科室结合患者实际病情开展充分的综合评估，审慎开展该免疫治疗开展桥接治疗。治疗全程，医护团队严密监测各类免疫相关不良反应，同步配合丙种球蛋白进行支持治疗，整段桥接治疗过程平稳。完成桥接治疗，在充分完善各项术前评估之后，患者正式进入自体造血干细胞移植阶段。

这是一次风险重重的挑战。由于患者同时存在心肌损伤、肠道淀粉样病变两大高危因素，移植预处理及粒细胞缺乏期间，随时可能出现心力衰竭、肠梗阻、严重感染等致命并发症。移植全程由血液内科牵头，联动多学科团队紧密配合。从预处理方案实施、干细胞回输，再到凶险的粒细胞缺乏期，医护团队时刻紧盯患者生命体征，严密监测心脏各项指标，精准调配肠道营养供给，细致做好造口专科护理，全方位规避各类风险。在团队的精心守护下，回输的干细胞成功在患者体内“扎根”，造血功能逐步重建恢复。复查显示心肌损伤指标稳步回落，肠道状态保持稳定，没有再发生穿孔、梗阻等并发症。闯过移植全程一道道难关，患者各项条件达到出院标准，现已顺利康复出院。

本次病例揭示该病棘手的特点：即便肿瘤克隆被压制，陈旧淀粉样沉积带来的器官损害依旧长期存在，治疗需要在杀伤病灶与保护脏器之间精准权衡。齐鲁二院血液内科深耕浆细胞疾病多年，可完整开展靶向新药、新型免疫治疗、自体造血干细胞移植全链条诊疗，依托病理、胃肠、心内等成熟MDT平台，攻克各类罕见危重血液病。下一步，团队将持续总结本次成功救治经验，不断优化创新治疗路径，突破更多罕见病诊疗壁垒，用精湛医术为更多危重患者点亮生命希望。

医生名片

孔德晓，血液内科副主任，副主任医师

擅长领域：各种贫血、白血病、骨髓瘤、淋巴瘤、MDS/MPN、免疫性血小板减少症等血液系统疾病的诊疗，在造血干细胞移植治疗恶性血液病方面有较深的造诣。致力于骨髓瘤、淋巴瘤、白血病、重型再生障碍性贫血等疾病的诊治，在造血干细胞移植治疗血液系统疾病方面具有丰富临床经验，尤其擅长恶性血液病的免疫治疗。

门诊时间：周四全天

李胜利，医学博士，副主任医师

擅长领域：常见血液病的诊断和治疗，造血干细胞移植技术治疗血液病。

门诊时间：周六全天

单宁宁，泰山学者青年专家，血液内科主任，主任医师

擅长领域：血液肿瘤性疾病的诊疗，尤其专注于淋巴瘤、多发性骨髓瘤、急性白血病等疾病的规范化诊断与治疗。对再生障碍性贫血、血小板减少、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等血液系统疾病积累了丰富的临床经验。在造血干细胞移植及细胞免疫治疗领域亦有深入研究与实践经验。

门诊时间：周二全天