近日，一位重度肺动脉高压合并右心衰的32岁年轻患者从山东大学第二医院心血管内科康复出院。这是她第四次在科室住院随访，出院结果显示她的右心结构及功能已经恢复至完全正常。这是山东大学第二医院诊断并临床治愈的首例遗传性毛细血管扩张症（HHT）合并肺动脉高压患者。

该患者原来是一位重度肺动脉高压合并右心衰竭的年轻女性，近1年来出现胸闷气短并呈进行性加重。曾在外院就诊，未得到规范治疗，病情逐渐进展，最终出现活动耐力明显下降，常规活动即出现明显的胸闷气短表现。患者因胸闷气短加重于2021年12月31日来山东大学第二医院就诊，心血管特检科主任王永梅完善心脏超声提示肺动脉收缩压达127mmHg，右心明显扩大，左心室已经被压缩呈“D”字形。

图1A 治疗前心脏超声提示室间隔受压，左心室呈“D”字征

图1B 治疗前心脏超声提示三尖瓣重度反流（5.56m/s）

医院肺血管团队即刻展开疾病的诊断及治疗，在积极降低肺动脉压力、改善右心功能的同时，完善病因筛查。通过询问病史（患者有经常鼻出血、父亲也存在反复鼻出血现象），完善Swan-Ganz右心导管检查、肺动脉造影检查（发现肺动静脉瘘）、以及基因遗传学检查，最终确定患者ACVRL1基因存在杂合突变，家系验证表明该突变来源于父亲，符合常染色体显性遗传疾病。结合受检者本人及其父亲的临床表型综合判断，最终确定该患者病应为Type 2型HHT，同时并发重度肺动脉高压。

图2 家系遗传学分析结果

在明确诊断之后，肺血管团队经过讨论，决定给予患者西地那非、曲前列尼尔及序贯马昔腾坦等靶向药物联合治疗。经过6个月随访，患者活动耐力完全恢复正常，肺动脉压力明显下降，且心脏彩超及核磁共振均提示右心结构及功能已恢复正常，目前患者日常工作及生活完全不受限，药物治疗也逐渐简化。

图3A 治疗后心脏超声提示室间隔受压消失，左右心室比例恢复正常

图3B 治疗后心脏超声提示三尖瓣轻度反流（3.73m/s）

图4 治疗后心脏核磁共振提示心脏各腔室结构形态自然，右心功能恢复正常

心血管内科主任鹿庆华表示，HHT在人群中发病率不足1/5000，而在HHT中，合并肺动脉高压患者在1/100左右，在世界范围内，HHT相关肺动脉高压基本都是个案报道。尽管没有流行病学数据，但推测该疾病发病率在1-3/10万左右，较特发性肺动脉高压发病率还低。山东大学第二医院诊断HHT相关肺动脉高压，经过靶向药物及综合治疗，患者在短短半年之内恢复正常，这也标志着山东大学第二医院在肺动脉高压领域诊疗能力已处于领先水平。