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【“医”线直击】腹部生出紫红色条纹 竟是隐匿不可查觉的罕见病

2024-07-16 15:47:45

34岁的朱先生(化名)患上糖尿病,乏力、口干、多饮、多尿,遂来山大二院治疗。内分泌代谢科的医生为他检查时发现他的皮肤有散在的瘀斑及出血点,腹部还长了宽大的紫红色条纹。

进一步检查发现,朱先生有严重的高血压、低血钾、糖尿病酮症酸中毒,皮质醇水平异常升高,而ACTH(促肾上腺皮质激素)也显著增高,这提示可能存在库欣综合征。

库欣综合征发生的病因为脑垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH),常继发于垂体瘤。为了明确诊断,内分泌代谢科团队为朱先生进行了系统的定性、定位检查,结果未发现肾上腺或垂体肿瘤。这引起了医生们的高度重视,进一步的检查和影像学评估指向了异位ACTH综合征的可能性,但具体定位难以明确,经过层层抽丝剥茧、顺藤摸瓜,最终在他的前纵隔发现了可能具有神经内分泌功能的胸腺瘤。

就在定位诊断过程中,朱先生开始出现谵妄、意识模糊、昏迷等精神症状以及难以纠正的严重低钾血症,与家属充分沟通后,决定行抢救性手术切除胸腺瘤。

内分泌代谢科、胸外科、麻醉科、医学影像中心等多个科室专家紧急多学科会诊,制定了详实周密的手术计划。在多学科的全力合作下,成功为他切除了前纵隔肿瘤。术后,朱先生的ACTH和皮质醇水平逐渐恢复正常,病情逐渐缓解,血压、血钾、血糖逐渐恢复正常,目前已好转出院。

异位ACTH综合征是一种罕见疾病,临床表现为病情短期内迅速加重,病情凶险,诊断和治疗具有很大的挑战性。此次成功诊治这一危重的异位ACTH综合征患者,充分体现了医院在多学科协作和综合诊疗能力方面的优势,也为今后类似病例的诊治提供了宝贵的经验。内分泌代谢科将继续致力于罕见病和复杂疾病的研究和治疗,不断提升医疗技术水平,加强与国内外先进医疗机构的合作,推动医学研究和临床诊疗的进一步发展,为广大患者提供更优质的医疗服务。

医生名片

陈诗鸿,山东大学第二医院内分泌代谢科主任。医学博士,主任医师,教授,博士生导师,博士后合作导师。英国卡迪夫大学高级访问学者,美国哈佛大学、梅奥医学中心研修。山东省临床重点专科学科带头人,山东省更年期保健特色专科负责人。现任山东省医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会候任主任委员、山东省老年医学学会内分泌专业委员会主任委员等。

擅长领域:糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、骨质疏松等骨代谢疾病、垂体及肾上腺疾病、高尿酸血症、生长发育迟缓、肥胖症等。获山东省科技进步二等奖、山东医学科技奖、山东省自然科学学术创新奖、山东省高等学校科学技术二等奖等。

    

作者:郑凤杰   来源:内分泌代谢科   编辑:林雨   责任编辑:袁玉起 张静

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