近日，山大二院内分泌科经基因检测，确诊一罕见线粒体糖尿病患者，目前已好转出院。

患者，女，31岁。因“口渴、多饮、多尿、多食伴乏力1年，发现血糖升高1天。”入院。入院后完善相关辅助检查示：糖化血红蛋白:15.00%，C肽释放试验示胰岛分泌功能欠佳；发现患者为红绿色盲，右眼鼻下象限缺损，右眼残存管视及颞下扇形视野；双耳中度感觉神经性耳聋。结合上述情况，考虑患者特殊类型糖尿病可能性大，查阅相关资料，详细询问患者病史，家属述其既往线粒体脑病病史，存在m.3243A>G基因突变，2年前查空腹血糖尚正常，进一步对其亲属行基因检测，发现其子存在m.3243A>G基因突变。

根据患者及其亲属基因监测及其他辅助检查结果、发病过程等，明确诊断为线粒体糖尿病。给予门冬胰岛素30注射液早晚餐前各一次皮下注射治疗后，患者血糖控制平稳，已好转出院。

线粒体糖尿病为母系遗传疾病，发病率低，经不完全统计截止目前全国仅报道百余例，通常伴有听力异常、视野缺损、色盲等情况，因上述症状多于青少年期后逐渐出现，故部分患者对听力及视野异常出现代偿，表述症状时易出现遗漏，且该病发病率极低，需行基因检测方能确诊，诊断较为困难。

该患者的成功诊断，为山大二院内分泌科特殊类型糖尿病患者的诊疗积累了宝贵的临床经验，有助于其诊疗技术的进一步提高。

{作者：张亮 来自：内分泌科 编辑：宣传统战部}