近日，山东大学第二医院儿内一科开展罕见病粘多糖贮积症Ⅰ型和戈谢病免费筛查，对这两种罕见病及其危险因素早发现、早诊断、早干预、早治疗，符合免费筛查条件的小朋友可在家长陪伴下来医院进行免费筛查。

筛查内容和流程：

1、健康宣教，针对就诊患儿和家长开展健康宣教，宣传罕见病（粘多糖贮积症Ⅰ型和戈谢病）知识和筛查、早筛早诊的意义。

2、粘多糖贮积症Ⅰ型免费筛查：针对生长发育迟缓的患儿，伴有以下任一项，即可免费筛查：⑴关节僵硬/非炎症性挛缩（掌指关节、肩关节等）⑵疝气（复发性/持续性）/疝修补术⑶既往手术史（骨科/五官科）⑷肝肿大、耳鼻喉反复感染⑸心脏瓣膜病、角膜混浊⑹腕管综合征、听力筛查⑺驼背或脊柱后突⑻面容丑陋/异常、出生时皮肤大片蒙古斑

3、戈谢病免费筛查：针对脾肿大或血小板减少的患儿，伴有以下任一项，即可免费筛查：⑴骨髓检查后仍未明确诊断⑵脾行切除术或有脾切除史⑶贫血、丙种球蛋白病⑷高铁蛋白血症⑸骨骼病变（骨痛、骨损等）⑹神经系统症状（眼球运动障碍、癫痫等）⑺呼吸系统症状（重症肺炎/肺动脉高压/间质性肺病等）⑻生长发育迟缓（儿童患者）

4、规范干预、治疗。根据临床规范对筛查出的阳性病例进行规范化干预和治疗。

5、受检患儿信息管理，对受检者进行随访，长期跟踪疾病发展、变化或预后情况。 

联系人：郭庆辉 联系电话：17660082757

罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。而这其中，相当大的部分属于致残性的先天性、遗传性疾病，在儿童期甚至婴幼儿期发病，会伴随儿童终生，严重影响患儿健康甚至导致死亡。

在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为突出和重要，尽早筛查罕见病,及早诊断和治疗康复，可以避免罕见病患儿致死致残的厄运，具有极其深远的社会意义。

{作者：郭庆辉 来源：儿内一科 编辑：宣传部/新闻中心}