山东大学第二医院神经内科收治一青年卒中患者，经全面诊治，确诊为Sneddon综合征，该病发病率低，临床极易漏诊和误诊，目前国内报道仅7例。

患者为一名31岁的男性，此次因脑出血继发脑梗死入院。2009年患者19岁时脑干梗死；2011年再次脑梗，并发现了卵圆孔未闭； 2012年，患者接受卵圆孔未闭封堵术，术后反复TIA发作；2015年，发现可疑肺动静脉瘘，此后患者规律口服“阿司匹林治疗，TIA发作减少；2018年，患者因双下肢皮肤反复溃疡，做了皮肤病理检查。11年艰难看病路，期间患者辗转北京及省内多家医院反复检查均未找到病因。

此次在神经内科因脑血管病住院期间，患者出现反复腹痛及胸闷，进一步检查发现脾大及肺栓塞。神经内科组织全科疑难病例讨论，通过详细询问病史，检查，定位定性等抽丝剥茧，重新梳理患者的临床表现： 2次脑梗死+多次TIA发作+脑出血+皮肤病变，同时合并了腹痛（胃肠道症状）+多发淋巴结肿大+脾大+肺动脉血栓（多系统受累）。据了解，患者姐姐有先心病，即可疑家族遗传史。再就是从发育学来讲，神经皮肤都起源于外胚层，神经皮肤综合征是一组先天发育异常的遗传性疾病，因此科室推荐患者进一步基因检测，在患者22号染色体的ADA2基因上检测到两个基因突变位点， 分别来自其父母，引起复合杂合突变导致疾病发生，而这个病就是Sneddon综合征。患者家系中表型正常的先症者的女儿，哥哥和姐姐，都只携带单个位点杂合突变，不会致病。

Sneddon综合征是一种广泛累及中小动脉的、罕见的神经皮肤综合征，该患者病程一波三折，历经11年诊断才柳暗花明，临床实属罕见病例。该病例的确诊，得益于神经内科缜密的临床思维，充分体现了山大二院神经内科救治疑难杂症患者的临床实力。

{作者：徐琳琳 审稿：朱正禹 来源：神经内二科 编辑：宣传部/新闻中心}