近日，山东大学第二医院儿内一科神经专业组联合神经内科、儿外科、病理科成功开展一例MLPA基因检测阴性的DMD罕见病患儿的多学科会诊，为患儿罕见病治疗提供了多学科一站式综合诊治方案。

今年8月，山东大学第二医院儿内一科收治一位“活动耐力差1年半”的9岁男性患儿，患儿已于当地医院行MLPA基因检测未见致病基因，儿内一科副主任医师郭庆辉经过详细问诊及细致查体后，初步诊断为“遗传性肌病 进行性肌营养不良”。为了进一步明确诊断，与家长积极沟通、取得知情同意后行患儿基因三代测序及患儿父母、姐妹的一代验证，行肌电图，双下肢软组织肌肉核磁共振，并联合神经内科、儿外科、病理科多学科会诊，给予患儿行肌肉活检术并送肌肉病理检测，最终确诊为进行性肌营养不良。

进行性肌营养不良是一种罕见的神经肌肉疾病，为X连锁隐性遗传性疾病， 包括Duchenne 型肌营养不良（DMD）和Becker 型肌营养不良（BMD）。在二三十年的时间里患者可由严重的骨骼肌功能障碍，蔓延到呼吸肌肉组织，以至于呼吸衰竭而死亡，其渐进性、致死性、遗传性牵动人心。因其发病的不明显，可导致诊断、治疗的延迟。其早期主要表现为运动功能发育延迟，好多家长没予以关注，逐渐出现跛行、鸭步样行走，而后出现站立、爬楼梯困难等问题。本病的诊断需依靠神经专科查体、化验检查（肌酶谱、肝功能、乳酸等化验）、肌电图、肌肉磁共振等项目加以诊断，绝大部分患者需要选择合适的基因检测项目进行确诊，但也不能出现“唯基因论”情况，需同时兼顾上述检测项目，必要时需进行肌肉活检术明确诊断。

该患儿入住后立即行MDT多学科会诊，在神经内科副主任医师金苏芹的指导下，由主治医师孙小刚行上肢肌肉活检术，术后行肌肉病理检测，结合临床表现、肌电图、肌肉软组织核磁共振、肌肉活检结果，最终确诊为进行性肌养不良，及时给予相关治疗。

山东大学第二医院儿内一科神经专业组除开展儿科神经常见病、多见病、危重症的诊治外，也开展小儿神经肌肉罕见病诊治，如DMD、重症肌无力、运动障碍性疾病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）等。