12月17日，由中华医学会、中华医学儿科学分会共同主办的中华医学会第二十七次全国儿科学术大会召开，邀请国内外知名的儿科专家就儿科领域的最新研究成果作专题报告。山东大学第二医院儿童医学中心新生儿科徐雪晶做题为《MAGEL2基因杂合变异致Schaaf-Yang综合征一例》的学术发言。

本次大会以“交叉、融合、创新”为主题，聚集儿科发展关键问题，以专题讲座、大会发言、壁报交流等多种形式，从各个领域展开深入研讨，交流各学科发展的新方法、新思路、新成果。

徐雪晶所撰写的《MAGEL2基因杂合变异致Schaaf-Yang综合征一例》通过学术专委会的层层选拔成功入选了大会发言环节。该论文详细记录一胎龄34+6周早产女孩，生后9天，因喂养困难入住我院治疗。患儿存在喂养困难、胃食管返流及奶后呼吸暂停，入院查体见四肢肌张力低，手、足短小，双手指间关节挛缩、外展受限。入院后予对症支持治疗，基因检测发现存在MAGEL2基因的一个新发移码变异c.1996dupC(p.Q666Pfs*47)。MAGEL2是编码MAGE-like蛋白2的印迹基因，相关疾病为Schaaf-Yang综合征，是常染色体显性遗传，只有父源染色体上的MAGEL2发生致病突变时，变异携带者才会受到影响。家系全外显测序显示患儿父母没有携带这个变异，这个变异可能是新发的。随后再次进行验证实验，患儿父母均未见致病基因，但患儿新发变异来自于父源染色体。该患儿有不能吸吮、肌张力减退、关节挛缩及胃食管返流等，结合基因检测诊断为Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征又称Prader-Willi-Like综合征，两者临床表型相似，且二者均无特异性表现，故婴儿期患者大多诊断为Prader-Willi综合征，徐雪晶医师对两者差别进行详细介绍。徐雪晶的大会发言取得了良好的反响，深受同行关注。

大会的召开为促进我国儿科医学学科繁荣发展，搭建了科学、高效的专科学术交流平台。医院有医生参会发言，为大会新生儿遗传代谢疾病诊疗方向上提供了新思路、新方法，体现了医院儿童医学中心新生儿科对先天性遗传代谢性疾病完善的诊疗体系、前沿的学术能力，用实际行动展现了医院务实创新、积极探索的良好风范。

在儿童医学中心主任薛江的带领下，新生儿科取得飞速发展，成为山东省首批省级危重新生儿救治中心，拥有一流的救治能力，承担着全省及周边地区的危重新生儿转运任务。目前科室拥有主任医师3名，副主任医师1名，主治医师8名，科室配备先进的中心监控，拥有标准的十万级层流空气净化系统，拥有高端多功能培养箱、各类有创无创呼吸机、一氧化氮治疗仪、床旁血滤机、TCM经皮CO2监测仪，移动NICU救护车、床边超声等先进的诊疗设备；开展CRRT、PDA结扎术、亚低温治疗、脑功能检测、腹膜透析、床旁ROP治疗、支气管镜检查、PICC和脐动静脉置管等技术，同时开展床边袋鼠式护理、新生儿抚触、日间病房、家庭回访、健康讲堂等特色服务，出院后长期追踪随访与康复指导。科室能充分满足极早早产儿和各类危重新生儿等病人的诊疗需求，多次成功救治各种疑难危重新生儿病例，尤其菏泽四胞胎患儿抢救成功，在社会上引起了强烈反响。科室先后获得获得“山东省工人先锋号”、“山东大学青年文明号”等荣誉称号。

{作者： 审稿：薛江 编辑：林雨 责编：王厚江}