为推进医院高质量发展，促进科学技术创新，进一步提高医院临床科研水平，近日，山东大学第二医院神经内科邀请美国埃默里（Emory）大学医学院人类遗传学系主任金鹏教授来院指导临床科研工作，开展系列学术交流。

5月19日，金鹏教授在山大二院作题为“表观遗传与神经系统疾病”的专题学术讲座。山东大学第二临床学院神经病学教研室主任许顺良主持会议。

医务部主任王若义在致辞中表示，结合医院高质量高水平发展的蓝图规划，二院人不仅要做医疗技术的执行者，更要做医学科研的引领者。他指出，为促进医院医疗、教学和科研一体化协同发展，需要借力顶尖医学人才资源，拓宽二院人的科研视角和思路，做到业务能力与科研能力并驾齐驱，医疗思维与科研思维齐头并进。

金鹏围绕表观遗传学在神经系统疾病中的作用进行了深入讲解，介绍了动态突变、DNA和RNA的表观遗传调控及其在神经系统疾病发病过程中的关键作用，并强调DNA表观遗传修饰在多种人类疾病的防治中的潜力。同时，他还详细讲解了DNA甲基化和羟甲基化对DNA表达的调节机制，重点突出了m6A甲基化修饰对神经功能保护的重要性，以及CGG三核苷酸重复序列介导的基因表达水平改变与相关疾病之间的关联，阐明了DNA甲基化和羟甲基化可能与神经变性病之间存在关联，提出促进DNA5mC修饰实现对神经退行性疾病的潜在干预方法。他呼吁使用类脑器官进行研究，为神经系统疾病的预防和治疗提供更准确的解决方案，并强调需进一步完善精确区分5mC和5hmC的检测技术。

在交流互动环节，青年医师结合自身临床及科研实践提出具体疑问，金鹏教授针对相关问题作出充分解答，与各位医师探讨了多种人类遗传与先天疾病的研究热点，并从基础研究前沿的角度提出了独到见解，会议讨论热烈，现场气氛融洽。神经内一科主任孙琳、儿科主任陈维秀、肾脏内科刘海英、基础医学研究所亓同钢、医学检验中心袁超及部分青年医师、研究生参加座谈。

5月21日，金鹏教授参加国家临床重点专科神经内科专科联盟第二届学术会议，并作题为“CGG重复序列介导的神经系统疾病”的学术报告，阐明了基因修饰因子可调节疾病的发生、进展和严重程度，并在此基础上详细讲解了CGG重复扩增的方式与不同临床表现密切相关，提出了针对神经系统疾病中CGG重复扩增开展靶向治疗的潜在可能。他指出，CGG三核苷酸重复序列在人类X染色体上的高度可变性与X染色体上FMR1、NBPF19、LRP12等基因表达水平存在关联，重复次数增多会引起一系列与脆性X染色体有关的疾病、神经元核内包涵体病（NIID）、眼咽肌病伴白质脑病、眼咽肌远端肌肉病及眼咽肌肌营养不良症等疾病。

此次来访期间，为加强国际院校交流合作，促进青年遗传学和神经病学人才有走出国门、接触世界先进技术的机会，金鹏教授同山东大学齐鲁医学院副院长、山东大学齐鲁医学院医学遗传系主任刘奇迹，山大二院神经内科学科带头人、山东大学神经病学研究所所长毕建忠，山大二院神经内二科主任尚伟及部分山东省遗传学专家进行座谈与讨论，达成了美国Emory大学与山东大学在遗传与神经方面联合培养博士、博士后的初步意向，对青年人才培养、提供深造机会具有重要意义。

金鹏，美国埃默里（Emory）大学医学院人类遗传学系系主任，埃默里Stephen T. Warren 国家脆性X研究中心主任，Robert W. Woodruff讲席教授。1989年就读于中国科技大学，1994年于美国辛辛那提儿童医院获得博士学位，1999年至2004年于美国Emory大学人类遗传学系霍华德休斯研究所进行博士后研究，2004年至2013年任Emory大学医学院人类遗传系助理教授、副教授、教授，2015年任神经变性病中心病毒载体平台科研主任，2016年任人类遗传系副主任，2020年任美国Emory大学人类遗传学系系主任，2021年被聘为Robert W. Woodruff 讲席教授。曾获Beckman青年研究奖、Basil O'Connor奖、斯隆奖（Alfred P. Sloan Research Fellow in Neuroscience）等多项荣誉。近年来，研究方向集中在表现遗传学和非编码RNA在神经发育以及神经变性疾病中的作用及机制，在国际著名期刊发表文章200多篇，其中Cell、Nature Neuroscience等系列文章20余篇。2015-2017年任美洲华人遗传协会主席，2019-2022年任Web of Science高引研究者。