为强化学术交流，促进学科发展，6月27日，山东大学第二医院内分泌科举办内分泌代谢病专科联盟疑难病例讨论会。本次会议采用线上线下相结合的方式进行，山东大学第二医院内分泌科主任陈诗鸿主持会议。

内分泌科医师吴菲以《McCune-Albright综合征一例》为题作病例汇报，结合患者的临床表现和特殊体征，经过层层抽丝剥茧、寻因探秘，最终确诊McCune-Albright综合征。吴菲详细阐述了该疾病的流行病学特点、发病机制、临床表现以及诊疗现状和研究进展，并提出了个体化治疗方案。在讨论环节，内分泌科全体医护人员、规培医师、研究生及联盟医院代表就疾病的诊断与鉴别诊断、治疗方案的制定等内容进行了激烈的讨论，大家均表示受益匪浅、收获颇多。

McCune-Albright综合征又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是1936年由McCune和Albright首次报道的一种内分泌罕见病，属于体细胞基因突变疾病，由G蛋白耦联受体激动型α亚基的编码基因GNAS1的突变所导致，该基因突变使腺苷酸环化酶活性增强，cAMP堆积，致使体内多种cAMP依赖性受体激活，包括甲状旁腺激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、卵泡生成激素、黄体生成素等被激活，引起骨骼病变及相应内分泌靶器官的功能亢进，病变严重程度取决于突变发生的时期及部位。临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征；可有典型的三联征，也可只有2种表现或孤立的病变，还可有各种内分泌功能紊乱的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高泌乳素血症、库欣综合征等。

此次疑难病例讨论会是山东大学第二医院内分泌代谢病专科联盟自成立以来的首次专题活动，通过典型病例分析、临床经验分享和学术研讨交流等形式，为全省从事内分泌代谢疾病的同仁们拓展了多维度、多视角、多学科合作的诊疗思路，搭建了学术交流、深度协作的高端平台，为全省内分泌代谢专业疑难罕见病的临床诊疗发展起到了积极的推动作用，为内分泌疑难罕见病患者带来了福音。

山东大学第二医院内分泌科副主任庄向华表示，提升疑难病例诊断水平、强化疾病诊疗规范化、深化院内多学科联合诊疗，不仅能使患者得到有效的诊断和治疗，而且体现了山东大学第二医院内分泌科在内分泌罕见病方面较高的诊疗水平和多学科协作诊疗的优势。她希望山东大学第二医院内分泌科充分发挥专科联盟共享合作的平台优势，与联盟单位共同努力，不断创新内分泌疑难罕见病的医疗保障模式，积极推动我国罕见病事业的发展。

山东大学第二医院内分泌科是国家标准化代谢性疾病管理中心区域中心、全国糖尿病健康教育管理认证单位、山东省卫生健康委员会医药卫生重点学科、山东省临床重点专科、山东大学博士及硕士学位授予点。科室在糖尿病、甲状腺疾病、骨代谢疾病、垂体及肾上腺疾病的诊治方面处于国内先进行列，设有更年期内分泌联合门诊、骨质疏松联合门诊，垂体、肾上腺、性腺、生长发育、痛风、继发性高血压、妊娠期糖尿病妊娠期甲状腺疾病、疑难罕见病等亚专科门诊，科室致力于内分泌系统相关疑难、罕见病的诊治，先后诊治多例特殊类型糖尿病（如MODY、Alstrom综合征等）、Gitelman综合征、Turner综合征、两性畸形klinefelter综合征、McCune-Albright综合征、Bartter综合征、多发内分泌腺瘤等，多年来积累了丰富的临床经验，在国内处于领先水平。山东大学第二医院内分泌代谢病专科联盟于2023年6月10日成立，旨在带动山东省内分泌科资源共享、优势互补、上下联动、共同发展。目前，内分泌代谢病专科联盟共有省内50家成员单位参与，覆盖山东省9个地市。