近日，山东大学第二医院儿童医学中心携手内分泌代谢科、儿外科、妇科及检验医学中心，成功为一例45,X/46,XY性发育异常患儿开展多学科联合诊疗。

2024年8月，山东大学第二医院儿童保健门诊来了一位12岁的特殊的“女孩”林林（化名），因其性染色体含有Y(在人类的性别决定系统中，XY代表男性，XX代表女性。Y染色体是男性特有的，而女性没有Y染色体)，林林在8年前曾因生殖器模糊接受过手术治疗，此次因激素替代治疗需求前来就诊。接诊后，儿童保健门诊副主任医师梁爽对林林进行了详细的问诊和细致的检查。为明确诊断和评估病情，并在与家长充分沟通后，开展基因检测。最终，林林被明确诊断为“45,X/46,XY性发育异常”。

45,X/46,XY嵌合体是一种性染色体异常导致的性发育异常疾病，其发病率较低，临床表现复杂多样。该疾病患者的性腺表现形式各异，可能包括混合型性腺发育不良、单纯型性腺发育不良、卵睾型以及发育正常或异常的睾丸等。面对这一棘手病症，山东大学第二医院儿童医学中心迅速响应，联合多学科专家共同为患儿谋划治疗方案。由内分泌代谢科科主任陈诗鸿、内分泌代谢科副主任庄向华、妇科主任张萍、儿外科主治医师孙小刚、检验医学中心技师刘玲等组成的多学科团队展开了深入探讨。专家们从各自专业角度出发，全面分析和评估林林的病情，强调了性别认定对后续治疗的关键意义，并指出，除关注生殖器外观矫正外，还需综合考量性腺表型、性腺恶变风险、生育力保护以及激素替代治疗需求等多方面因素。针对45,X/46,XY DSD患儿的全面评估与治疗，专家团队制定了详尽的监测、管理和支持计划，确保患儿能够接受长期、有效的治疗。

作为山东省儿科临床医疗、教学与科研的标杆机构，山东大学第二医院儿童医学中心此次成功开展多学科联合诊疗，充分展示了其在儿科罕见病诊治方面的深厚积累和强大实力，也彰显了山东大学第二医院多学科联合诊疗模式的重要作用。通过儿童医学中心的协调与组织，多学科专家能够迅速集结，共同为患儿提供全面、精准的治疗方案，极大提高了疾病的诊断准确率和治疗效果。

此次病例的成功处置，不仅为患儿及其家庭带来了希望，也为山东大学第二医院在罕见病诊疗领域树立了新的里程碑。下一步，山大二院将持续深化多学科联合诊疗模式的应用与推广，为更多罕见病患者带来健康希望。同时，医院还将积极开展科普宣传，提升公众对性发育异常等罕见病的认知，为更多受影响的儿童和家庭提供更优质的医疗服务和社会支持。