近日，山东大学第二医院儿童医学中心儿内一科神经专业组携手儿童保健门诊、神经内科、儿外科、检验医学中心通过多学科联合诊疗，成功确诊一例罕见病——先天性周期性麻痹，并制定详细治疗方案。

12岁的泽泽自2岁起反复出现肢体无力，发作次数逐渐增多，夜间会突然无力、无法翻身，有时还呼吸困难。泽泽母亲也有类似症状。此前，泽泽辗转多家医院未能明确诊断，治疗效果不佳。

在山大二院儿童医学中心门诊，儿内一科副主任郭庆辉详细问诊、仔细的神经系统查体结合家族史，高度怀疑泽泽患先天性周期性麻痹。该病临床表现复杂，确诊需综合病史、检查及基因检测等。检查结果显示，泽泽肌电图及基因检测异常。为精准诊断治疗，医院启动疑难罕见病中心多学科会诊（MDT）机制，儿童保健门诊、神经内科、儿外科、检验医学中心等多学科专家深入探讨，最终确诊为先天性周期性麻痹。

先天性周期性麻痹发病率低，属常染色体显性遗传病，由基因突变导致离子通道功能异常引起，常见突变在钾离子通道基因SCN4A上，该基因编码钠通道α亚单位蛋白，它参与肌肉细胞中神经冲动的传导，致使神经冲动正常传递受阻，

肌肉细胞无法及时、准确地接收和响应神经传来的指令，原本有序的肌肉收缩与舒张活动陷入混乱。且该病分低钾型、高钾型、血钾正常型，增加了诊断复杂性。

确诊后，MDT团队依据泽泽的年龄、病情、基因突变类型等，制定监测发作期血钾水平以明确分型的治疗方案，开展遗传咨询与健康指导，完善家系致病基因检测，并强调密切监测肌电图。郭庆辉指出，虽该病目前无法根治，但早期诊断、合理治疗与生活管理可有效控制症状、提高生活质量。

山东大学第二医院儿童医学中心作为国家重点临床专科，坚持以患者为中心，探索多学科协作诊疗模式，提升疑难罕见病诊治水平。此次成功确诊体现了多学科会诊在精准医疗中的重要作用，为罕见病患者带来希望。下一步，山东大学第二医院将秉承“以患者为中心”理念，发挥多学科协作优势，提供高质量医疗服务，守护群众生命健康。