4月21日，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心主办的“全球罕见Gorham-Stout病多学科诊疗研讨会”圆满落幕。会议以线上线下结合形式召开，特邀北京积水潭医院、上海交大附属九院、山东省医药生物技术研究中心等国内顶尖专家参与，疑难罕见病诊疗中心主任陈诗鸿教授主持会议。

会议聚焦山东大学第二医院近期成功诊断一例Gorham-Stout病（全球发病率不足百万分之一）为核心案例展开。患者为27岁男性，因右肱骨进行性骨溶解就诊，经关节中心联合放射科、病理科、感染科等10余个院内外科室协作，最终确诊并制定个性化治疗方案。

会上，北京积水潭医院王兴山强调“影像-病理-临床”三联诊断框架的重要性；山东省医药生物技术研究中心王林提出了分子测序进一步寻找可能干预靶点的设想；山东大学第二医院内分泌代谢科副主任庄向华就消失性骨病现状做系统回顾，对本病做了全面介绍；放射科副主任庞国栋团队通过动态影像捕捉“鬼影样”骨溶解特征，为诊断提供关键依据；病理科主任周成军指出，血管异常增生病理表现是确诊“金标准”；感染性疾病科/肝病科副主任李涛团队通过快速病原检测技术，高效排除骨髓炎等干扰因素；血液内科主任单宁宁就该病例相关骨髓疾病做了进一步综述，并提出进一步分子测序追踪建议；上海九院姜闻博教授展示3D打印技术定制骨修复材料的临床转化成果，提出“结构重建与功能恢复并重”新理念；山东大学第二医院手外科/足踝外科副主任医师汪洋教授结合病例，探讨微创手术联合生物力学稳定的可行性；内分泌代谢科团队提出“靶向调控血管生成”的药物治疗新思路；口腔医学中心主任来庆国提出了全身评估病情，病程中注意下颌骨、牙齿受累的关注。

本次会议共有来自全国近20名临床专家、学者及科研人员参与，围绕罕见骨病诊疗策略、多学科协作（MDT）模式及科研转化展开深度探讨，为提升我国罕见病诊疗水平提供了重要参考。

接下来，疑难罕见病诊疗中心计划联合上海九院开展3D打印骨修复临床研究，年内启动首例个性化骨重建手术；联合北京协和医院、山东大学基础医学院启动“中国罕见骨病多中心研究”，聚焦“血管-骨代谢”交互机制；依托山东大学医学院，开设“罕见病多学科诊疗”专项培训课程，培育复合型医疗团队；建立国内首个罕见骨病病理数据库，推动人工智能辅助诊断技术落地。